Je veľmi nepravdepodobné, že autizmus spôsobuje len jedna príčina. Za tento stav sú zodpovedné celé rady génov. Je možné, že menšie genetické „doladenie“ zmierni symptómy? Možno, že niekedy v budúcnosti áno! Naznačuje to nová štúdia, v ktorej sa vedcom podarilo zvrátiť správanie podobné autizmu zmanipulovaním jediného génu u mladých aj dospelých myší; pričom sa v niektorých oblastiach mozgu zlepšili jeho funkcie.
Vedúci výskumník Guoping Feng z Massachusetts Institute of Technology (MIT) vo vyhlásení povedal, že dokonca aj mozog dospelého jedinca môže byť do určitej miery poddajný. Existuje stále viac dôkazov o tom, že niektoré poruchy sa dajú skutočne zvrátiť.
To nám dodáva nádej, že v budúcnosti by sa mohla vyvinúť liečba pre pacientov trpiacich autizmom.
Gén zvaný Shank3 obsahuje impulz pre bielkovinu nachádzajúcu sa na zakončeniach, alebo synapsiách, medzi nervovými bunkami, cez ktoré sa predávajú informácie. Vzruch sa v synapsiách prenáša pomocou chemických látok – mediátorov, ktoré pomáhajú pri prenose impulzu cez synaptickú štrbinu a umožňujú tak ďalšie šírenie podráždenia alebo vyvolanie určitej reakcie. Taktiež pomáha pri formovaní výbežkov neuronálneho tela – dendridov. Tie sú prijímateľom informácií, ktoré sú vedené vždy smerom k bunkovému telu.
Zistilo sa, že malému percentu autistov gén Shank3 chýba. Taktiež boli v tomto géne pri autizme objavené početné mutácie. Ako presne tento fakt prispieva k celkovej poruche zostáva nejasné. Najpozoruhodné je, že odstránenie Shank3 u myší degradovalo synapsie v istej časti mozgu zvanej striatum (prúžkované teleso), znížilo počet dendridov a tiež to viedlo k rozvoju správania sa podobného autizmu; a to napríklad v sociálnej interakcii a opakovaní niektorých činností.
img: Tsyb Oleh/Shutterstock
Tím vedcov sa chcel do tejto problematiky ponoriť ešte hlbšie a chceli zistiť, či by bolo možné manipulovať so Shank3 a symptómami autizmu u dospelých, ktoré zväčša vznikajú už v mladom veku. Aby k tomu došlo, vytvorili genetický systém, ktorý im umožňoval vypnúť gén Shank3 u myší dovtedy, kým im nepodajú liek zvaný tamoxifen.
Keď gén u mladých dospelých myší opäť zapli, bola viditeľná výrazná zmena. Ich sociálna averzia a opakované správanie bolo zrazu preč. Okrem toho, bolo badateľné zlepšenie vo funkcii synapsií a nárast počtu dendridov v striate. Neboli však schopné obnoviť hladinu úzkosti a koordinačné schopnosti, ktoré sú typické pre dospelé jedince. Keď ale aktivovali Shank3 v čase, keď mala myš iba 20 dní, mohli dosiahnuť oba tieto výsledky. To znamená, že niektoré nervové obvody sú aj v dospelosti ešte stále tvárne, zatiaľ čo iné by mohli byť istým spôsobom nevratne prepojené so začiatočným vývojom mutácie.
Aj keď Shank3 nie je implikovaný vo všetkých prípadoch autizmu, štúdia aspoň zvyšuje možnosť, že v budúcnosti by vďaka rozvoju technológií génovej terapie bolo možné liečiť autizmus, prípadne zmierniť jeho symptómy aj u dospelých.
img: Sergey Nivens/Shutterstock
